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Titre : Photosensibilité cutanée - colite létale;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2881

Description : Ce syndrome se caractérise par l'association d'une photosensibilité cutanée précoce et d'une colopathie sévère. Il a été décrit chez trois frères et soeur d'une fratrie de quatre, qui sont décédés tous les trois de leur diarrhée résistante à tous traitements. Le 4ème enfant de la fratrie, né d'un père différent, est normal. Le premier sujet atteint a développé des lésions érythémateuses et vésiculaires de la face après une exposition de 6 heures au soleil à l'âge de deux semaines, et il est décédé à l'âge de six mois. Le second sujet atteint, une fille, est décédé à 20 mois avec une histoire similaire. Divers diagnostics de maladies métaboliques ont été exclus, en particulier une porphyrie et l'acrodermatie entéropathique (zincémie normale mesurée chez l'un des enfants). L'histoire familiale est en faveur d'une hérédité de type récessif autosomique pour ce syndrome.;

Année : 2005;

Exclure de QDN : true;

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26/11/2016


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