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Titre : Oro-facio-digital type 8, syndrome - Oro-facio-digital, syndrome - anomalies rétiniennes;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2755

Description : Le syndrome orofaciodigital de type 8 se caractérise par une langue lobulée, une hypoplasie de l'épiglotte, une fente labiale supérieure médiane, une pointe du nez large ou bifide, un hypertélorisme ou un télécanthus, une polydactylie pré- et post-axiale bilatérale, des anomalies des tibias et/ou des radius, une duplication des gros orteils, une petite taille et un déficit intellectuel léger.;

Année : 2009;

Exclure de QDN : true;

greenArrow Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****biologie et médecine du développement
****rhumatologie
****génétique
***handicap
**pédiatrie

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Courriel
08/12/2016


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