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Titre : Oro-acral, syndrome;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2749

Description : Les syndromes oromandibulaire-réduction des membres constituent un groupe de syndromes dysmorphiques (comprenant le syndrome de Charlie M, le syndrome de Hanhart et l'ankylose glossopalatine ; voir ces termes) caractérisés par l'association de malformations sévères et asymétriques des membres (portant principalement sur les segments distaux) avec des anomalies de la cavité buccale et du maxillaire inférieur (hypoglossie, aglossie, micrognathie, ankylose glossopalatine, fente palatine, et anomalies gingivales). La prévalence est estimée à 1/500.000. Les signes cliniques sont évidents à la naissance. L'intelligence est normale. L'étiologie demeure inconnue.;

Année : 2009;

Exclure de QDN : true;

greenArrow Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****rhumatologie
***handicap
**pédiatrie

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Courriel
05/12/2016


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