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Titre : Omodysplasie - Omodysplasie, forme autosomique dominante - Omodysplasie, forme autosomique récessive;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2733

Description : L'omodysplasie est une dysplasie squelettique rare caractérisée par un raccourcissement extrême des membres et une dysmorphie faciale. Deux types d'omodysplasie ont été décrits : une forme autosomique récessive ou généralisée (également appelée dysplasie micromélique avec luxation du radius) marquée par un nanisme micromélique sévère avec un raccourcissement des membres supérieurs et inférieurs surtout rhizomélique, et une forme autosomique dominante dans laquelle la taille est normale et le raccourcissement est limité aux membres supérieurs.;

Année : 2008;

Exclure de QDN : true;

greenArrow Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ******rhumatologie
***biologie et médecine du développement
***diagnostic
***foetologie
***pédiatrie
***génétique
***embryologie

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Courriel
02/12/2016


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