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Titre : Dysplasie oculo-dento-digitale autosomique dominante - Dysplasie oculo-dento-osseuse autosomique dominante;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2710

Description : La dysplasie oculo-dento-digitale (DODD) est caractérisée par des anomalies crâniofaciales, neurologiques, des membres et oculaires. A ce jour, environ 250 cas ont été décrits dans le monde (la majorité dans la population blanche). La maladie est caractérisée par une grande variabilité phénotypique intra- et interfamiliale. Les anomalies crâniofaciales caractéristiques incluent un nez fin avec des ailes du nez hypoplasiques, de petites narines anteversées et une columelle proéminente, une surcroissance mandibulaire, une fente palatine et une microcéphalie. Les manifestations squelettiques consistent en une syndactylie (impliquant les 4es et 5es doigts et/ou les 2es aux 4es orteils), une camptodactylie, et une clinodactylie due à une hypoplasie ou une aplasie des phalanges médianes.;

Année : 2010;

Exclure de QDN : true;

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Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ******stomatologie
******podologie
****biologie et médecine du développement
****rhumatologie
***ophtalmologie
***dentisterie
**pédiatrie

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Courriel
28/11/2016


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