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Titre : Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type Taybi-Linder - Nanisme primordial microcéphalique ostéodysplastique - Nanisme primordial microcéphalique ostéodysplastique type 1 - Nanisme primordial microcéphalique ostéodysplastique type 3 - Taybi-Linder, syndrome de;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2636

Description : Les types 1 et 3 de nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial (MOPD pour Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism) sont caractérisés par un retard de croissance intrautérin et post-natal, une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une dysplasie squelettique, un petit poids de naissance et des anomalies cérébrales. Au départ, les types 1 et 3 du MOPD avaient été décrits en tant que deux entités séparées sur base de critères radiologiques (notamment des petites différences dans la structure osseuse du bassin et des os longs). Cependant, des rapports ultérieurs ont confirmé que les deux formes représentent deux modes d'expression différents du même syndrome. La prévalence est inconnue mais à ce jour moins de 30 cas ont été décrits dans la littérature. La dysmorphie faciale est caractérisée par une racine du nez élargie, une exophtalmie, un front fuyant et une micrognathie. Des cheveux et des sourcils peu fournis, une peau sèche, des membres courts et une luxation des hanches et des coudes sont également des signes caractéristiques de la maladie.;

Année : 2008;

Exclure de QDN : true;

greenArrow Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****rhumatologie
****gynécologie
****neurologie
***biologie et médecine du développement
***endocrinologie
***foetologie
***génétique
**pédiatrie

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Courriel
02/12/2016


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