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Titre : Microcephalie hypogonadisme hypergonadotropic petite taille - Mikati najjar sahli syndrome de;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2558

Description : Le syndrome de Mikati-Najjar-Sahli est caractérisé par une microcéphalie, un hypogonadisme hypergonadotrope, une petite taille et une dysmorphie faciale (front étroit, hypertrophie et fusion des sourcils, micrognathie, et anomalies du pavillon auriculaire). Il a été décrit chez cinq frères et soeurs (trois garçons et deux filles) nés de parents consanguins. D'autres anomalies congénitales ont été observées chez certains patients, telles qu'un cubitus valgus et un genu valgum. Une perte dentaire précoce a également été rapportée. La transmission semble être autosomique récessive.;

Année : 2009;

Exclure de QDN : true;

greenArrow Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****endocrinologie
****rhumatologie
****neurologie
***biologie et médecine du développement
***génétique
**pédiatrie

greenArrow Vous pouvez consulter :


Courriel
06/12/2016


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