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Titre : Dysplasie diaphysaire anemie - Ghosal syndrome de;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1802

Description : La dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal (DHDG) est une maladie rare caractérisée par une densité osseuse augmentée (prédominant au niveau des diaphyses) et une anémie arégénérative corticosensible. La prévalence exacte est inconnue. La DHDG a été décrite dans plusieurs familles non apparentées d'origine indienne et du Moyen-Orient et elle est associée à des mutations du gène TBXAS1 (codant pour la thromboxane synthase). La DHDG se transmet de manière autosomique récessive.;

Année : 2008;

Exclure de QDN : true;

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Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ***biologie et médecine du développement
***hématologie
***rhumatologie
***génétique

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01/12/2016


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