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Titre : Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1568

Description : La déficience intellectuelle liée à l'X - malformation de Dandy-Walker - anomalie des noyaux gris centraux - convulsions, ou syndrome de Pettigrew, est une malformation du système nerveux central caractérisée par une déficience intellectuelle sévère, une hypotonie précoce progressant vers une spasticité et des contractures, une choréoathétose, des convulsions, une dysmorphie faciale (visage allongé avec un front proéminent), des anomalies à l'imagerie cérébrale telles qu'une malformation de Dandy-Walker (voir ce terme), et un dépôt de fer.;

Année : 2014;

Exclure de QDN : false;

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03/12/2016


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