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Titre : Syndrome de craniosynostose-brachydactylie;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1535

Description : Ce syndrome associe de façon variable une soudure prématurée des sutures coronales, une hypoplasie du massif facial médian, un hypertélorisme avec obliquité en bas et en dehors des fentes palpébrales, un nez crochu et une brachydactylie (doigts courts mais métacarpiens normaux). Cette association malformative a été décrite dans une famille comportant 5 patients atteints sur 3 générations.;

Année : 2004;

Exclure de QDN : true;

greenArrow Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****biologie et médecine du développement
****rhumatologie
*pédiatrie

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Courriel
03/12/2016


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