Titre : Craniofacial-surdite-main syndrome - Sommer-Young-Wee-Frye syndrome de;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1529

Description : Ce syndrome se caractérise par l'association d'un profil plat avec hypertélorisme, absence congénitale des canaux naso-lacrymaux, hypoplasie du nez avec narines en forme de fentes, et d'une surdité neuro-sensorielle. Il a été décrit chez une mère et sa fille. Un garçon est né ensuite, avec exactement les mêmes anomalies que sa mère et sa soeur. Les signes radiologiques comprenaient une hypoplasie maxillaire, des os du nez hypoplasiques ou absents, et une déviation cubitale des mains.;

Année : 2005;

Exclure de QDN : true;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****rhumatologie
****otorhinolaryngologie
****neurologie
***handicap
*pédiatrie

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15/12/2017


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