Titre : Best, maladie de - Dystrophie vitelliforme - Dégénérescence maculaire vitelliforme;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1243

Description : La maladie de Best est une rare dystrophie maculaire bilatérale de transmission autosomique dominante caractérisée par l'accumulation sous-rétinale de dépôts d'aspect jaunâtre (lipofuscine) dans la zone maculaire. La pénétrance et les manifestations cliniques sont très variables d'un individu à un autre. La maladie peut survenir au cours de l'enfance ou des années plus tard. La lésion vitelliforme typique se présente comme un kyste maculaire avec un aspect « de jaune d'oeuf » d'un diamètre papillaire compris entre 0.5 et 3.0 (suivant le stade la maladie). Les autre signes maculaires sont variés : petite tache jaune, multiples lésions vitelliformes ou atrophiques, voire cicatrice choriorétinienne.;

Année : 2005;

Exclure de QDN : true;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****ophtalmologie
****génétique
**pédiatrie
*médecine de l'adolescence

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20/04/2018


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