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Titre : ATP synthétase, déficit en - Complexe 5 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1194

Description : L'encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale due à un déficit en TMEM70 se caractérise par l'apparition néonatale précoce d'une hypotonie, d'une cardiomyopathie hypertrophique et de crises d'apnée quelques heures après la naissance, accompagnées d'une acidose lactose, d'une hyperammoniémie et d'une acidurie 3-méthylglutaconique.;

Année : 2010;

Exclure de QDN : true;

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17/01/2017


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