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Titre : Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1180

Description : Le syndrome de Boucher-Neuhäuser est caractérisé par la triade ataxie spinocérebelleuse, dystrophie choriorétinienne et hypogonadisme hypogonadotrophique. C'est une maladie très rare, de transmission autosomique récessive. L'ataxie apparaît chez l'adolescent ou l'adulte jeune alors que les signes ophtalmiques se manifestent généralement plus tard, jusqu'à l'âge de 60 ans. Une sécrétion altérée de l'hormone de croissance en réponse à une stimulation par la somatocrinine (GRF), ainsi qu'une hypoglycémie induite par l'insuline et une hypercalcémie hypocalciurique ont été décrits. Chez un patient, un déficit du Complexe I de la chaîne mitochondriale respiratoire et une délétion au niveau d'un ADN mitochondrial de 5.5 kb ont été retrouvés au niveau du muscle squelettique.;

Année : 2004;

Exclure de QDN : true;

greenArrow Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****endocrinologie
****ophtalmologie
****neurologie
****génétique
*pédiatrie

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Courriel
10/12/2016


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