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Titre : Ataxie cérébelleuse autosomique récessive;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1172

Description : Les ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (ARCA) constituent un groupe hétérogène de maladies neurologiques rares affectant le système nerveux central et périphérique - ainsi que parfois d'autres systèmes et organes - et caractérisées par la dégénérescence ou le développement anormal du cervelet et de la moelle épinière, une hérédité autosomique récessive et dans la plupart des cas, un début précoce avant l'âge de 20 ans. Les ARCA recouvrent un grand nombre de maladies rares, les plus fréquentes au sein de la population d'origine européenne étant l'ataxie de Friedreich (prévalence estimée entre 2 et 4 sur 100 000), l'ataxie télangiectasie (1 à 2,5 sur 100 000) et l'ataxie cérebelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux (1 sur 100 000).;

Année : 2006;

Exclure de QDN : true;

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11/12/2016


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